Définition : la maladie de Bessel Hagen ou maladie des exostoses multiples est caractérisée par le développement de plusieurs excroissances osseuses entourées de cartilage (ostéochondromes) au niveau des os longs.
Ces ostéochondromes se développent et augmentent de taille dans la première décennie de vie et cessent de croître quand les plaques de croissance se ferment à la puberté. Ils peuvent être pédonculés ou sessiles (à large base) et leur taille est très variable. Leur nombre est également très variable à l’intérieur d’une même famille ou entre des familles différentes, le nombre moyen de localisations étant de 15 à 18.
Physiopathologie : des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs EXT1 et EXT2 sont trouvées dans près de 90 % des patients.
