Maladie de Marfan

Définition : la maladie de Marfan est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de production de collagène en raison d’une mutation du gène codant pour la fibriline de type 1.

Le gène, nommé FBN1, a été identifié sur le chromosome 15.

Sémiologie : cette maladie peut notamment provoquer des troubles :

  • squelettiques : grande taille, scoliose ;
  • ophtalmologiques : ectopie du cristallin ;
  • cardiaques : dilatation de l’aorte.

Share:

Share on facebook
Share on twitter

More Posts

Syndrome de Terson

Définition : le syndrome de Terson est caractérisé par une hémorragie intraoculaire, qui peut être intravitréenne, rétrohyaloïdienne ou intrarétinienne, survenant dans un contexte d’hémorragie intracrânienne

Syndrome de Wallenberg

Définition :le syndrome de Wallenberg, également connu sous le nom de syndrome de l’artère cérébelleuse postéro-inférieure, se manifeste par une installation brutale de grands vertiges,

Critères de Light

Définition : les critères de Light sont utilisés pour différencier les épanchements pleuraux en exsudatifs ou transsudatifs, en se basant sur les concentrations de protéines

Syndrome de Mirizzi

Définition : le syndrome de Mirizzi est caractérisé par une série de symptômes résultant d’une compression du canal hépatique commun par un calcul biliaire impacté,

Send Us A Message