Définition : la maladie de Marfan est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de production de collagène en raison d’une mutation du gène codant pour la fibriline de type 1.
Le gène, nommé FBN1, a été identifié sur le chromosome 15.
Sémiologie : cette maladie peut notamment provoquer des troubles :
- squelettiques : grande taille, scoliose ;
- ophtalmologiques : ectopie du cristallin ;
- cardiaques : dilatation de l’aorte.