Définition : il s’agit d’une affection hémorragique héréditaire due à un défaut génétique de la concentration, de la structure ou de la fonction du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF). On parle également d’hémophilie vasculaire ou de pseudo-hémophilie avec syndrome hémorragique cutanéo- muqueux.
Physiopathologie : le role du VWF est à la fois de permettre la fixation des plaquettes au sous-endothélium (via GPIb/IX), ainsi que le transport et la stabilisation du facteur VIII en inhibant sa dégradation par les protéases. Il existe deux grands groupes de déficit en VWF :
- quantitatif, partiel (type 1) ou total (type 3) ;
- qualitatif (type 2) regroupant plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N).
Astuce : les traitements disponibles sont la desmopressine et les concentrés de VWF.
Sémiologie : elle se manifeste par des signes de trouble de l’hémostase primaire avec notamment :
- un syndrome hémorragique cutanéo-muqueux (épistaxis, gingivorragies, bulles hémorragiques intra-buccales, purpura thrombopénique, ecchymoses, ménorragies/ métrorragies, hémorragie sous-conjonctivale)
- un allongement du temps de saignement lors d’une coupure.
- des signes associés aux troubles de la coagulation (hématomes profonds, hémarthrose, hématurie…),
- des signes communs aux troubles de l’hémostase et de la coagulation (hémorragies provoquées par un trauma minime, une chirurgie, une extraction dentaire, une chute d’escarre, des hémorragies intracrâniennes, ou une hématémèse, des rectorragies, ou un hémoptysie…).
- l’examen oculaire au fond d’œil peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
Épidémiologie : c’est la maladie hémorragique la plus fréquente puisqu’elle peut toucher jusqu’à 1% de la population. La mutation est le plus souvent autosomique dominante mais elle peut être autosomique récessive ou liée au sexe dominante.
Attention : la desmopressine qui agit en libérant les stock intracellulaires de VWF et de facteur VIII est inefficace dans les types 2 (VWF non fonctionnel) et 3 (pas de VWF), et il est contre-indiqué dans le type 2B car il aggrave la thrombopénie. En cas de CI à la desmopressine on prescrira les concentré de VWF.
