Définition : le syndrome d’Alport est une affection héréditaire liée à l’X, associant une néphropathie glomérulaire chronique hématurique, une surdité progressive maximale dans les hautes fréquences et parfois des anomalies oculaires.
On trouve trois principaux phénotypes :
- une forme juvénile avec surdité ;
- une forme adulte avec surdité ;
- une forme adulte sans surdité mais avec d’autres anomalies.
Physiopathologie : il s’agit d’une nécrose progressive des glomérules avec hématurie. L’histologie met en évidence un épaississement feuilleté de la membrane basale glomérulaire en microscopie électronique et des anomalies de distribution des chaînes de collagène IV en immunohistochimie.
Prise en charge : le diagnostic nécessite une ponction biopsie rénale. Le traitement est symptomatique avec un traitement néphroprotecteur : IEC/ARA2, règles hygièno-diététiques, contrôle des facteurs aggravant (HTA, diabète, dyslipidèmie, tabac…). Parfois, une transplantation rénale peut être nécessaire.
