Syndrome de Di Georges

Définition : le syndrome de Di George est un syndrome malformatif congénitale le plus souvent dû à une anomalie chromosomique et caractérisé par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.

Le phénotype clinique varie de modéré à sévère.

Épidémiologie : la prévalence mondiale est estimée entre 1/2000 et 1/4000 naissances vivantes.

Physiopathologie : il est le plus souvent dû à une délétion dans la région chromosomique 22q11

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