Définition : le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de « NEM2B », est une forme rare (représentant environ 5 % des cas de NEM2) de la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2).
Sémiologie : il se caractérise par une combinaison spécifique de symptômes, comprenant principalement :
- Cancer médullaire de la thyroïde : cette forme de cancer thyroïdien est particulièrement agressive, avec des cas de métastases déjà observés même chez de jeunes enfants, comme un enfant de 3 ans.
- Phéochromocytome : une tumeur rare mais souvent associée à une hyperactivité du système nerveux sympathique, entraînant une libération excessive de catécholamines.
Toutefois d’autre caractéristiques peuvent accompagner la NEM2B :
- Anomalies musculo-squelettiques : ces anomalies peuvent donner à l’individu une apparence marfanoïde, caractérisée par une grande taille, des doigts et des orteils longs et fins, une hyperextensibilité des articulations et d’autres traits caractéristiques du syndrome de Marfan.
- Hypertrophie des nerfs cornéens : une augmentation de la taille des nerfs cornéens, pouvant être observée lors d’un examen ophtalmologique.
- Ganglioneuromatose intestinale : une prolifération de cellules nerveuses non cancéreuses dans les tissus de l’intestin.
En raison de la complexité et de la variabilité des symptômes de la NEM2B, un suivi médical régulier et une évaluation spécialisée sont nécessaires pour le diagnostic et la gestion de cette condition.
Attention : il ne faut pas confondre la NEM2B avec le syndrome de gorlin gotz, qui est une naevomatose basocellulaire.
