Définition : le syndrome de Kallmann & De Morsier est une maladie génétique qui se manifeste dans l’enfance. Il est caractérisé par une association entre un hypogonadisme hypogonadotrophique dû à un déficit en gonadolibérine (GnRH) et une anosmie ou hyposmie, avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs.
Sa prévalence est estimée à environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Sémiologie :
- Association d’un micropénis et d’une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant).
- Absence de puberté spontanée, circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie.
- Déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
- Autres anomalies possibles : mouvements en miroir des membres supérieurs, aplasie rénale unilatérale ou bilatérale, fente labiale ou palatine, agénésie dentaire, surdité.
Physiopathologie : le Syndrome de Kallmann résulte d’un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH. Les cas sont généralement sporadiques. Toutefois la transmission familiale peut exister par différents modes de transmission : récessif lié au chromosome X, autosomique dominant, ou autosomique récessif.
Diagnostic : on utilise des méthodes de diagnostic biologique : explorations hormonales, test de stimulation par la GnRH. On peut explorer de façon qualitative et quantitative l’odorat (olfactométrie). Enfin les examens radiologiques permettent l’analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM).
Astuce : les principaux diagnostics différentiels incluent le déficit isolé en GnRH et le syndrome CHARGE.
