Définition : le syndrome de Li-Fraumeni est un syndrome à transmission autosomique dominante témoin d’une prédisposition des sujets jeunes d’une même famille à développer de nombreux types de tumeurs malignes.
Ces tumeurs sont répertoriées principalement comme des sarcomes des tissus mous, des ostéosarcomes, des corticosurrénalomes malins, des tumeurs cérébrales, des leucémies/lymphomes malins et des cancers du sein de la femme jeune.
Astuce : la surveillance concernant le cancer du sein s’avère efficace, chez les femmes porteuses de cette mutation.
Physiopathologie : ce syndrome est caractérisé par une anomalie d’un gène suppresseur localisé sur le chromosome 17 codant pour la protéine p53 retrouvée dans environ 70% des familles. La pénétrance, c’est-à-dire le risque d’apparition d’un cancer chez les porteurs d’une mutation délétère de p53, est de l’ordre de 15% à 15 ans, de 40% à 50 ans pour les hommes et de 80% chez les femmes, cette différence s’expliquant par le haut risque de cancer du sein.
Attention : le risque d’un deuxième cancer, notamment radio-induit, est important.
