Définition : le syndrome de Nyhan Lesch est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
Il s’agit d’une maladie héréditaire du métabolisme des purines qui se traduit par une surproduction en acide urique associée à des troubles neurologiques et comportementaux en cas d’encéphalopathie sévère.