Définition : le syndrome d’Upshaw Schulman est la forme héréditaire, autosomique récessive, du purpura thrombotique thrombocytopénique causée par l’absence de la protéase ADAMTS13.
Physiopathologie : l’absence ou la baisse de l’enzyme ADAMTS13 conduit à la persistance des multimères du facteur von Willebrand (FvW), cet enzyme étant essentiel à son clivage. Cela à pour conséquence de provoquer des épisodes de micro-angiopathies thrombotiques avec des obstructions disséminées de multiples petits vaisseaux.
Prise en charge : en l’absence d’anticorps dirigés contre la protéase, le traitement de choix consiste en des échanges plasmatiques combinés à l’infusion de plasma frais.
Astuce : Selon les statistiques, de 10 à 15 % des cas de PTT sont associés au syndrome d’Upshaw Schulman. Le reste est d’origine auto-immune (cf. syndrome de Moschowitz)
