Définition : la maladie de Marfan est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de production de collagène en raison d’une mutation du gène codant pour la fibriline de type 1.
Le gène, nommé FBN1, a été identifié sur le chromosome 15.
Sémiologie : cette maladie peut notamment provoquer des troubles :
Définition : la courbe de Lavier décrit l’évolution du nombre des éosinophiles sanguins au cours du temps chez une personne atteinte d’une helminthiase. Évolution :
Définition : l’œdème de Calabar est une tuméfaction sous-cutanée transitoire de type allergique, classiquement associée à la loase, une filariose due à Loa loa. Présentation
Définition : les malformations de Chiari sont des anomalies de la jonction crânio-cervicale avec déplacement de structures cérébelleuses vers le canal rachidien à travers le
Définition : le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome de croissance excessive associé à une anomalie de régulation de gènes soumis à empreinte parentale sur