Définition : le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome de croissance excessive associé à une anomalie de régulation de gènes soumis à empreinte parentale sur le chromosome 11.
Signes cliniques : les manifestations sont variables : macroglossie, croissance asymétrique, macrosomie ou anomalie de fermeture de la paroi abdominale, notamment une omphalocèle.
Particularité : le risque de certaines tumeurs embryonnaires est augmenté, en particulier le néphroblastome et l’hépatoblastome. Les modalités de surveillance dépendent du contexte génétique.
À retenir : Beckwith-Wiedemann = croissance excessive et empreinte parentale.
Sources : MedlinePlus Genetics.
