
Maladie de Huntington
Définition : la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète. Physiopathologie : cette maladie est liée
Définition : la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète. Physiopathologie : cette maladie est liée
Définition : le syndrome de Heyde est une angiodysplasie associant un rétrécissement aortique orificiel et des hémorragies gastro-intestinales qui ne cessent que par la cure
Définition : la glossite de Hunter désigne une variété de glossite réalisant une langue dépapillée par atrophie des papilles filiformes, donnant un aspect vernissé, luisant
Définition : le syndrome d’Upshaw Schulman est la forme héréditaire, autosomique récessive, du purpura thrombotique thrombocytopénique causée par l’absence de la protéase ADAMTS13. Physiopathologie : l’absence
Définition : le signe de Gouverneur désigne un testicule rétracté, horizontalisé, projeté en avant à la racine de la bourse. Ce signe est présent debout
Définition : la séquence de Pierre Robin désigne un ensemble de malformation congénitale qui associent une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine
Définition : le signe de Gunn ou signe du croisement artérioveineux est une compression d’une veine rétinienne circulant sous une artère rigidifiée par l’artériosclérose, les deux
Définition : la théorie de Leriche concerne le mécanisme physiopathologique du syndrome douloureux régional chronique avec conceptualisation d’un orage sympathique neurogène en réponse à une
Définition : le syndrome d’Eagle ou « syndrome de l’apophyse styloïde longue » correspond à une apophyse styloïde anormalement longue ou mal orientée pouvant être à l’origine
Définition : l’échelle d’Ashworth à été mise au point pour évaluer l’effet d’un traitement anti-spastique chez des patients atteints de sclérose en plaque. Elle évalue