Définition : la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète.
Physiopathologie : cette maladie est liée a une mutation chromosomique (gène codant la protéine huntingtine) consistant en une amplification du trinucléotide CAG (maladie à triplet). Toutefois, la recherche de la mutation ne suffit pas pour affirmer la maladie : la symptomatologie doit être présente.
La maladie débute entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques. Elle est caractérisée cliniquement par :
- des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique ;
- une démence progressive (de type psychotique) ;
- des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité)
- des troubles de l’humeur (dépression).
- des anomalies ophtalmologiques peuvent également être présent (anisocorie, hippus, rétraction palpébrales…)
Thérapeutique : Il n’y a pas de traitement curatif. Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la TEP, ont été obtenus grâce à une greffe intra-cérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients. Malgré ces progrès, l’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Astuce : devant une maladie génétique à l’EDN, il faut toujours penser à orienter le patient vers le généticien qui pourra organiser un conseil génétique.
