Définition : la maladie de Fabry est une affection lysosomique.
Sémiologie : elle débute dans l’enfance ou dans l’adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d’angiokératomes.diffus multiples (= taches rouges aux jambes et très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin), une dystrophie de cornée, une insuffisance rénale progressive et des manifestations cardiovasculaires diverses (cardiomégalie avec troubles du rythme ++).
- Au niveau ophtalmologique : un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d’œil. La cornée présente des dépôts superficiels intra-épithéliaux sous forme de multiples ponctuations en “moustaches de chat” ou en “cornea verticillata”. Le cristallin est le siège d’opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination.
Astuce : les femmes vectrices n’ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale.
Physiopathologie : Il s’agit d’une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d’une surcharge en céramide-trihexosides. L’affection est récessive, liée à l’X. Un dépistage prénatal et des femmes vectrices est possible.
