Définition : la Maladie de Marchiafava-Bignami est une affection neurologique rare, caractérisée par une démyélinisation du corps calleux, une structure située dans le cerveau qui assure la communication entre les deux hémisphères cérébraux.
Attention : bien que la démyélinisation soit souvent localisée dans le corps calleux, elle peut parfois s’étendre latéralement à d’autres régions.
Sémiologie : la présentation clinique de cette maladie est souvent inconstante et non spécifique. Les symptômes courants incluent une démence progressive avec mutisme akinétique, des troubles de la marche caractérisés par une difficulté à se tenir debout et à marcher (astasie-abasie), une altération de la parole (dysarthrie) et une rigidité musculaire (hypertonie). Ces symptômes peuvent évoluer lentement au fil du temps.
Les signes de dysfonctionnement du corps calleux, tels que des altérations cognitives et des troubles de la coordination, peuvent être détectés rétrospectivement à l’examen clinique ou à l’imagerie cérébrale. Dans certains cas plus rares, la maladie peut se manifester initialement par une encéphalopathie aiguë, caractérisée par une confusion mentale sévère et éventuellement un coma.
Diagnostic : il repose sur l’évaluation clinique, l’imagerie cérébrale (IRM ou scanner) et parfois la biopsie du corps calleux lors de l’autopsie.
Prise en charge : le traitement de cette maladie reste principalement symptomatique et de support, visant à stabiliser le patient, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie dans la mesure du possible. Les options thérapeutiques peuvent inclure l’administration de corticostéroïdes pour réduire l’inflammation cérébrale et la réadaptation neurologique pour gérer les déficits fonctionnels.
En raison de sa rareté et de sa présentation clinique variable, la Maladie de Marchiafava-Bignami reste un défi diagnostique et thérapeutique pour les cliniciens. Une approche multidisciplinaire impliquant des neurologues, des radiologues et des spécialistes en réadaptation est souvent nécessaire pour optimiser les soins aux patients atteints de cette condition.
