Définition : Le Syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser, également connu sous l’acronyme « MRKH », est caractérisé par l’absence congénitale de l’utérus et des deux-tiers supérieurs du vagin, souvent associée à d’autres anomalies, en particulier rénales et rachidiennes.
Épidemiologie : l’incidence est estimée à environ 1 sur 4500 naissances féminines. Le caryotype 46XX est habituellement normal. Plusieurs localisations géniques ont été proposées. L’affection, probablement polygénique et multifactorielle, est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable.
Deux types sont classiquement décrits.
Le type I : correspond à une aplasie müllérienne isolée. Le diagnostic est établi à la puberté sur une aménorrhée primaire sans anomalie des caractères sexuels secondaires, confirmé par une échographie. Les ovaires restent fonctionnels.
Le type II : associe une hypoplasie génitale plus importante à d’autres malformations, principalement rénales dans la forme habituelle, telles qu’une agénésie unilatérale, une hypoplasie, une ectopie ou un rein en fer à cheval. Dans les formes majeures, des anomalies vertébrales comme une synostose cervicale de Klippel-Feil, une surélévation de l’omoplate de Sprengel, des syndactylies ou polydactylies, des malformations cardiaques et une surdité peuvent également être présentes.
Certaines associations cliniques ont été isolées, telles que les syndromes MURCS (MUllerian Renal Cervical Somite) et GRES (Genital Renal Ears Syndrome).
Astuce : ce syndrome d’absence congénitale de l’utérus est actuellement la principale indication d’une technique encore expérimentale de transplantation utérine, réalisée à partir de donneuses vivantes ou décédées.
