Le syndrome de Cohen désigne un syndrome polymalformatif, de transmission autosomique récessive, et associant une microcéphalie, un retard mental, une hypotonie, une obésité, une dysmorphie faciale avec notamment des incisives proéminentes, et une dystrophie choriorétinienne.
Caractéristiques cliniques :
- le retard mental est souvent modéré ;
- le facies caractéristique n’est réellement évident qu’après 5 ou 6 ans. On note une obliquité anti-mongoloïde des paupières, des incisives proéminentes, une hypoplasie du malaire, un philtrum court ne couvrant pas les incisives et une racine du nez proéminente.
Aspect phénotypique du syndrome de Cohen.
El Chehadeh-Djebbar et al., Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis. Eur J Hum Genet 21, 736–742 (2013).
- Au niveau des membres, on peut retrouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens entre autre…
- Au niveau des yeux, il peut y avoir une microphtalmie, un strabisme, une myopie forte (>-6∂), une pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat.
