Définition : le syndrome de Nyhan Lesch est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
Il s’agit d’une maladie héréditaire du métabolisme des purines qui se traduit par une surproduction en acide urique associée à des troubles neurologiques et comportementaux en cas d’encéphalopathie sévère.
Définition : la courbe de Lavier décrit l’évolution du nombre des éosinophiles sanguins au cours du temps chez une personne atteinte d’une helminthiase. Évolution :
Définition : l’œdème de Calabar est une tuméfaction sous-cutanée transitoire de type allergique, classiquement associée à la loase, une filariose due à Loa loa. Présentation
Définition : les malformations de Chiari sont des anomalies de la jonction crânio-cervicale avec déplacement de structures cérébelleuses vers le canal rachidien à travers le
Définition : le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome de croissance excessive associé à une anomalie de régulation de gènes soumis à empreinte parentale sur