La maladie de Crigler Najjar est une affection génétique rare, se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d’activité d’un enzyme hépatique, la
Définition : la maladie de Wilson est une maladie génétique rare (1/40.000), autosomique récessive, caractérisée par une accumulation toxique du cuivre essentiellement dans le foie
Le syndrome de Cohen désigne un syndrome polymalformatif, de transmission autosomique récessive, et associant une microcéphalie, un retard mental, une hypotonie, une obésité, une dysmorphie
Le syndrome de Jerwell Lange Nielsen est un syndrome cardio-auditif comportant : une surdité héréditaire un allongement de l’espace QT avec des épisodes de torsades
Définition : adénomatose pluriendocrinienne associant un ulcère gastrique et des anomalies endocriniennes primaires de l’hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas. Sont associés un diabète, un