Définition : adénomatose pluriendocrinienne associant un ulcère gastrique et des anomalies endocriniennes primaires de l’hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas. Sont associés un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques.
Symptomatologie :
- l’ulcère gastrique est secondaire à un gastrinome, tumeur sécrétant de la gastrine, avec hypergastrinémie et surproduction d’acide gastrique.
- La diarrhée avec stéatorrhée est fréquente.
- Une modification du champ visuel peut faire découvrir un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur) avec le risque d’atrophie optique secondaire.
Pathogénie : l’affection est due à une mutation du gène MEN1 (Multiple Endocrine Neoplasia 1) en 11q13. Le gène, constitué de 10 exons, code pour la ménine, présente dans le noyau cellulaire. Cette protéine suppresseur de tumeur, intervient dans la régulation des divisions cellulaires et l’apoptose. Par mutation, retrouvée dans 85% des cas, elle devient inactive et la prolifération cellulaire n’est plus limitée. L’affection est autosomique dominante à forte pénétrance.
