Le syndrome de Heerfordt correspond à l’association d’une uvéite, d’une hypertrophie parotidienne, et d’une paralysie faciale périphérique dans le cadre d’une sarcoïdose. Il s’agit donc
Définition : la maladie de Wilson est une maladie génétique rare (1/40.000), autosomique récessive, caractérisée par une accumulation toxique du cuivre essentiellement dans le foie
Le syndrome de Cohen désigne un syndrome polymalformatif, de transmission autosomique récessive, et associant une microcéphalie, un retard mental, une hypotonie, une obésité, une dysmorphie
Définition : il s’agit d’une maladie rhumatismale auto-immune fréquente, de cause inconnue, et qui se caractérise par une sécheresse excessive des yeux, de la bouche