Définition : Le Syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser, également connu sous l’acronyme « MRKH », est caractérisé par l’absence congénitale de l’utérus et des
Définition : le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de « NEM2B », est une forme rare (représentant environ 5 % des cas
Définition : le syndrome de Kallmann & De Morsier est une maladie génétique qui se manifeste dans l’enfance. Il est caractérisé par une association entre
Définition : la tumeur de Wilms, aussi appelé néphroblastome est une tumeur maligne du rein qui se développe principalement chez les enfants, vers l’age de
Définition : la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète. Physiopathologie : cette maladie est liée
Définition : le syndrome d’Upshaw Schulman est la forme héréditaire, autosomique récessive, du purpura thrombotique thrombocytopénique causée par l’absence de la protéase ADAMTS13. Physiopathologie : l’absence
Définition : la séquence de Pierre Robin désigne un ensemble de malformation congénitale qui associent une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine
Définition : la maladie de Marfan est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de production de collagène en raison d’une mutation du gène
Définition : le syndrome d’Alport est une affection héréditaire liée à l’X, associant une néphropathie glomérulaire chronique hématurique, une surdité progressive maximale dans les hautes fréquences
Définition : la maladie de Rendu Osler est une maladie familiale caractérisée par la survenue dans l’enfance d’épistaxis récidivants, des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations