Définition : le syndrome de Nyhan Lesch est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT). Il s’agit d’une maladie héréditaire du
Définition : la maladie de Fabry est une affection lysosomique. Sémiologie : elle débute dans l’enfance ou dans l’adolescence avec des paresthésies et des douleurs
Définition : aussi nommée « éctasie canaliculaire pré-calicielle », la maladie de Cacchi-Ricci est une affection congénitale caractérisée par une dilatation kystique des tubes collecteurs dans leur segment précaliciel,
Définition : il s’agit d’une affection hémorragique héréditaire due à un défaut génétique de la concentration, de la structure ou de la fonction du facteur
Définition : le syndrome de Li-Fraumeni est un syndrome à transmission autosomique dominante témoin d’une prédisposition des sujets jeunes d’une même famille à développer de nombreux
Définition : la maladie de Bessel Hagen ou maladie des exostoses multiples est caractérisée par le développement de plusieurs excroissances osseuses entourées de cartilage (ostéochondromes) au
Définition : la tetralogie de Fallot désigne une cardiopathie congénitale qui comporte 4 caractéristiques : une large communication interventriculaire ; une obstruction à l’éjection du
Définition : le syndrome de Di George est un syndrome malformatif congénitale le plus souvent dû à une anomalie chromosomique et caractérisé par des malformations cardiaques
Définition : le syndrome de Gorlin Goltz, aussi connu sous le nom de naevomatose basocellulaire, est une maladie héréditaire qui se caractérise par un ensemble
Le syndrome de Gitelman, aussi appelé hypokaliémie-hypomagnésémie familiale, est un syndrome caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie importante et une faible